脊髓空洞症多在青中年发病,病程缓慢。节段性分离性浅感觉障碍,肌肉萎缩无力,皮肤关节营养障碍,常伴有脊柱畸形、弓形足等。脑脊液检查压力及成分大多正常,空洞大时也可致椎管梗阻,脑脊液蛋白含量增高。X线摄片可证实所伴有的骨骼畸形,脊髓磺油造影可见脊髓增宽。延迟脊髓造影CT扫描及脊髓磁共振象可显示空洞的部位、形态与范围,尤以后者为理想的检测方法。
患者常以头、颈、肩部疼痛,手部小肌肉萎缩无力或感觉迟钝而引起注意,大部分都会有和李女士一样的麻木感觉,即痛温觉与触觉分离性的感觉障碍,特别是对温度感觉的减退或消失更为突出。有的人表现为头、颈、肩和上肢疼痛、麻木,寒冷、蚁行、刺痒等感觉,也有人出现肢体发绀(指尖青紫)、多汗或少汗、皮肤干枯、指甲变形等症状。随着病情的发展,还可能逐渐影响上臂、肩部和部分肋间肌,引起瘫痪。脊髓空洞症晚期的致残率较高,严重者还可能出现呼吸功能障碍。
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