神经纤维瘤——听孔氏中医临床验方专家讲I型神经纤维瘤。
I型神经纤维瘤病(NF1)也称周围型神经纤维瘤病，是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率为1/3000～1/3500，其中50%来自基因突变，是突变率最高的遗传性疾病之一。
（一）发病机制
I型神经纤维瘤病（neurofibromatosis1，NF1）是一种常染色体显性遗传病，多达50%的I型神经纤维瘤病患者为家族中首发，其发病与基因的突变密切相关。NF1是一个位于17号染色体长臂（17q11.2）上的抑癌基因，长为350kb，其突变率为1×10-4，是人类基因突变率最高的基因位点之一，并表现为完全的外显率。NF1基因编码一种作用于微管系统的肿瘤抑制蛋白——神经纤维瘤蛋白，它广泛存在于各种组织间，如中枢神经系统的感觉神经元和外周神经的施万细胞等。当该蛋白缺乏时，将出现细胞的过度生长与增值，导致I型神经纤维瘤病多系统病变的发生。
（二）临床表现
1.神经纤维瘤是I型神经纤维瘤病最重要的临床变现，依据病灶的形态，主要分为三类：皮肤性神经纤维瘤、皮下型神经纤维瘤和丛状神经纤维瘤。
（1）皮肤型神经纤维瘤：几乎见于所有的患者，常常在20岁左右出现，呈紫红色带蒂，大小不等的结节，严重时可密布于全身。目前尚无皮肤型神经纤维瘤发生恶变的报道。
（2）皮下型神经纤维瘤：表现为皮下隆起的柔软包块，常沿受累神经呈串珠样分布，用手按压时会出现沿神经干分布的疼痛或感觉异常。皮下型神经纤维瘤极少发生恶变。
（3）丛状神经纤维瘤：病程因人不同差异较大，有些在出生时即被发现，有些知道成人后才开始显现，但是也有约50%的患者不会出现丛状神经纤维瘤。瘤体通常呈弥漫性生长，累及多条神经或神经丛，如正中神经、三叉神经等，并浸润生长至周围软组织，病灶表面皮肤常有大面积的色素沉着，并易出现松弛下垂。国外报道，在I型神经纤维瘤病患者中，丛状神经纤维瘤有2%~5%的概率转化为恶性神经鞘瘤。年龄多在20~50岁，主要表现为以前的病灶在短期内迅速增大或出现疼痛，如出现上述情况，尤其是前者，应立即行组织活检，经证实后及时施行根治手术，但最后的预后仍不乐观，如恶变为恶性神经鞘瘤的患者5年生存率低于20%。
2.皮肤病变主要为咖啡牛奶斑和雀斑样色素痣。
（1）咖啡牛奶斑：表现为淡棕色至棕褐色的、平坦、界限清楚的斑片。在I型神经纤维瘤病中的发生率超过99%，通常在出生时到12岁之前表现出来。咖啡牛奶斑的特征性病理表现为表皮基底层的色素细胞的增多，其中包含有巨大黑色素颗粒，借此即可在组织学上与雀斑等区分。咖啡牛奶斑的数量随着患者年龄的增长而逐渐增多，其数目多少是确立诊断的一个有意义的指标。
（2）雀斑样色素痣：此种色素痣早期时很小，表现为成簇的淡棕色斑点，与雀斑相似，主要见于身体皮肤皱褶的部位，如腋窝和腹股沟。雀斑样色素痣通常在3岁至青春期时长出，随着年龄增大其直径变大，颜色加深，其在I型神经纤维瘤病中的发生率达85%，也是一个较有意义的诊断指标。
3.眼部病变90%的I型神经纤维瘤病患者伴有虹膜色素错构瘤，即Lisch结节，无主观症状，在正常人及Ⅱ型神经纤维瘤病患中几乎不发生。这种现象虽然与I型神经纤维瘤病的其他特异表现无明确联系，但对于此病的诊断很有意义。
4.骨骼病变约2%的I型神经纤维瘤病患者存在骨骼畸形，包括原发性的发育缺陷及软组织肿瘤侵蚀引起的骨骼病变。如先天性胫骨假关节，病变多发生在血供较差的胫骨中下1/3段，表现为小腿下端向前成角，肢体缩短且变细，无明显疼痛，有时可在皮下扪及神经纤维瘤结节。先天性胫骨假关节可能的发生机制是，疾病导致局部的纤维组织增生活跃，将周围骨质压缩，引起继发性骨萎缩、骨血液循环障碍而发生骨折，而形成不易愈合，病变较广泛的假关节。此外，部分患者还可能出现颅面骨骼的发育畸形，如蝶骨大翼发育异常导致突眼，下颌骨和颅骨出现溶骨性病灶等。
5.中枢神经系统肿瘤神经胶质瘤是I型神经纤维瘤病患者最主要的中枢神经系统肿瘤，好发于视神经、脑干和小脑。其中，视神经胶质瘤见于15%的患者，而只有5%的患者会出现各种症状和体征，如视力减退、视野缺失、斜视和视盘苍白等。
6.其他神经纤维瘤除可见于体表外，还可见于脊神经、脑神经和内脏器官。如病灶发生于椎管内侧表现为慢性神经根痛和晚期出现的脊髓或马尾压迫症。脑神经中以三叉神经、面神经、听神经和迷走神经最常累及，出现咀嚼肌无力和萎缩、面部麻木、周围性面瘫、耳鸣、听力减退等症状。当神经纤维瘤累及不同器官，如胃肠道、阑尾、喉、血管及心脏米，可出现相应的少见症状，如肠梗阻或消化道出血。
此外，还有多种其他表现与此病相关，但其本身对神经纤维瘤病的诊断并无参考价值，比如指端肥大症、呆小病等生长发育失调，性成熟及心理发育失调，甲状腺功能亢进或减退，不育症，肾上腺皮质功能减退症，糖尿病，肺部发育畸形等。另包括神经鞘瘤、嗜铬细胞瘤、肾胚细胞瘤及白血病等多种肿瘤均有与神经纤维瘤病合并发生的报道。
（三）诊断
1987年美国国立健康研究院制定的诊断标准在临床广泛接受和应用，对同一患者存在下列表现中两条或两条以上者即可诊断为I型神经纤维瘤病：
1.周身可见6个或6个以上的咖啡牛奶斑（青春期以前的患者，斑片直径大于5mm，成人患者斑片直径大于15mm）。
2.两个或两个以上皮肤型/皮下型神经纤维瘤或一个丛状神经纤维瘤。
3.腋区或腹股沟区雀斑样色素痣。
4.视神经胶质瘤。
5.两个或两个以上的Lisch结节，即虹膜色素错构瘤。
6.特征性的骨骼病变，如蝶骨发育不良、胫骨假关节形成、长骨皮质菲薄等。
7.一代血亲（父母、同胞及子女）中存在经正规诊断标准确诊的神经纤维瘤病患者。
以上就是为大家介绍的I型神经纤维瘤的发病机制、临床表现以及诊断，希望大家能提高对神经纤维瘤的警惕意识。如何治疗神经纤维瘤呢？治疗神经纤维瘤吃什么药好呢？
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作者：纤瘤康复汤专家
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