神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。神经纤维瘤疾病的临床表现分为(1)颅内肿瘤,(2)椎管内肿瘤(3)周围神经肿瘤。我们具体看一下颅内肿瘤的一些症状!
颅内肿瘤的临床表现是什么?
1.起病方式
常较缓慢,病程可自1~2个月至数年不等。有些病例可呈急性或亚急性发病,甚至可能出现卒中。后者多数是因肿瘤的恶性程度较高,进展迅速,或因肿瘤发生出血、坏死、囊变等继发性变化的结果。
2.颅内压增高
症状包括“三主征”,即头痛、呕吐及视盘水肿。
3.局灶性症状
取决于颅内肿瘤的部位。常见的局灶性症状有运动及感觉功能障碍,表现为肢体的乏力、瘫痪及麻木,抽搐或癫痫发作,视力障碍、视野缺损,嗅觉障碍,神经性耳聋,语言障碍,平衡失调,智能衰退,精神症状及内分泌失调、发育异常等。常组成不同的综合征。
如何治疗神经纤维瘤疾病呢?
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