人到中年全身肌肉萎缩，五代女性同患一种病

一个家族女性的厄运

从远处看，她像一个木头人，全身除了骨头就是皮，妈妈、外婆……这个家族的女子，不管之前身体是多么健康，步入中年，她们就会全身肌肉萎缩，随着病情的发展，内脏也开始萎缩，直到死去。李莉莉就是这个家族的一员。现在，卧病在床四年的她最担心的并不是自己的病情，而是她8岁的女儿——将来，她也将会患上这种怪病。

　　第一眼看上去，她像一个木头人，全身看不到肉，瘦巴巴的皮肤包裹着骨架，活像一个能活动的木头人。“啊、啊……”她对记者喊道，现在她已经不能说话了，脸颊深陷，眼睛突出。神经性肌肉萎缩让李莉莉痛苦不堪。如今，由于声带已经完全萎缩，李莉莉无法说出完整的话来，而她的内脏也开始出现萎缩的症状，这让她每顿只能吃成人拳头那么大的饭。但是，4年前，当时29岁的李莉莉身体很健康。 “得这个病之前好好的，一点也看不出来。”丈夫詹勇军说，近1.6米的李莉莉现在不到50斤，比以前轻了一半还不止。“一开始走路有点不稳，容易跌倒，最后全身的肌肉开始萎缩。”

据了解，这种病发展到最后，全身的肌肉都萎缩掉，内脏的肌肉也会萎缩，最后会吃不下东西，心脏也不会跳动。

　　李莉莉对自己的病实际上并非一无所知，她的母亲，外婆，外婆的母亲和外婆，都是患上这种怪病去世的。“到她(李莉莉)一代已经是第五代了，她外婆跟我说时，就属第三代。”莉莉的父亲老李说起这事黯然神伤。当年莉莉母亲得病时，全家举债去芜湖治疗，最终没能治好。李莉莉患病后，他们跑了黄山的各大医院，医生告诉他们，李莉莉患的是遗传学神经肌肉萎缩，每10万人中只有2例。

　　“医生跟我们说了，这个病目前世界上都治不好。”老李说，目前莉莉母亲家族的亲戚同时患病的还有几个女人，都在休宁县商山镇乡下。老李介绍，这些女人从三四十岁开始，几年之后就慢慢去世。

什么夺走她们健康？

　　夺走李莉莉一家五代女性健康的疾病就是神经肌肉萎缩。

神经性肌肉萎缩是周围神经系统的一种紊乱，这种可遗传疾病会导致肩膀和胳臂剧烈疼痛，接着还会出现暂时的麻痹。福兰德斯大学生物工艺学院(VIB)和比利时安特维普大学研究人员共同揭开了这个谜底，发现了与神经性肌肉萎缩疾病相关的基因。遗传性神经肌肉萎缩的特点是使肩臂及手出现周期性疼痛，进而部分区域出现麻痹状况。很多HNA患者也会出现明显的面部特征，如上眼睑折叠和颚裂。

HNA是一种罕见的病症，全世界只有200个家庭会出现此病。然而也存在不遗传的HNA，这被称作是Parsonage-Turner综合征。每10万人中有2－4个此类病症，不过它们的临床表现图片与可遗传HNA的难以区分。

HNA通常由一些外界因素如疫苗接种、传染、手术甚至是怀孕或分娩引起，因为易患病体质者携带可遗传HNA的危险性很高。可以说是环境因子导致了周围神经系统紊乱，因此HNA是一些高频发生的疾病如Parsonage-Turner综合征及Guillain-Barré综合征的遗传模型。研究人员通过对许多家庭进行研究后定位了HNA相关相关基因，这些基因位于人类17号染色体的长臂上，研究人员发现患者体内的Septin 9蛋白家族的遗传密码发生了突变或改变。HNA也是第一个由Septin家族基因缺陷导致的单基因遗传病。

　　研究人员目前还不十分明确Septin 9蛋白在周围神经系统中的功能以及为什么HNA会产生突变体，不过他们知道Septin家族的其它成员与细胞骨架形成和瘤生长时的细胞分裂有关。事实上是Septin突变阻止了细胞分裂，这也可解释为什么许多HNA患者存在面部畸形。然而，目前还没有有效的治疗方法来阻止或预防神经性肌肉萎缩。找到相关基因后，可以对HNA疾病进程的分子机理做进一步了解，并最终用于临床治疗。

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