从症状、诊断、治疗了解重症肌无力:
每年2月的最后一天是世界罕见病日,今年的主题是“不止罕见”。这些疾病虽被称为“罕见”,却影响着全球数千万人的健康。重症肌无力(MyastheniaGravis,MG)正是其中之一,它像一场悄无声息的“电力故障”,让肌肉逐渐失去力量。今天,让我们一起从症状、诊断与治疗三方面科学认识这一疾病。
重症肌无力是一种主要由于神经-肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体(AChR)受损引起的神经-肌肉接头传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病。正常情况下,神经末梢释放乙酰胆碱,与肌肉细胞上的乙酰胆碱受体结合,从而触发肌肉收缩。但在重症肌无力患者体内,免疫系统错误地产生了针对乙酰胆碱受体的抗体,这些抗体攻击并破坏了受体,使得神经信号无法有效地传递到肌肉,导致肌肉无力和极易疲劳。形象地说,如果把神经信号比作“WiFi信号”,肌肉受体比作“手机”,那么重症肌无力患者的“WiFi信号”中断,手机也就无法正常工作。
这种疾病可见于任何年龄,小至数月,大至70-80岁,有两个发病高峰:20-40岁女性多于男性,约3:2;40-60岁男性多见,多合并胸腺瘤,少数患者有家族史。全球患病率为(150-250)/百万,预估年发病率为(4-10)/百万。中国发病率约为0.68/10万,女性发病率略高,住院死亡率为14.69‰,主要死亡原因包括呼吸衰竭、肺部感染等。
眼肌无力:这是最常见的早期症状,表现为眼皮下垂(上睑下垂)、看东西重影(复视),常被误认为是疲劳或衰老的表现。一开始可能是一侧眼睛发病,一段时间后另一侧眼睛也可能出现症状,有时双眼上睑下垂还会交替出现。严重时,眼球运动明显受限,甚至眼球固定,但瞳孔括约肌不受累。
吞咽与咀嚼困难:影响吞咽肌时,患者会出现咀嚼费力、饮水呛咳、吞咽困难的症状,吃一顿饭可能要花费比常人多几倍的时间,严重影响营养摄入。
面部表情异常:累及面部表情肌,患者会呈现表情淡漠、苦笑面容,面部表情变得僵硬,无法像正常人一样自如地表达情绪。
四肢无力:导致梳头困难、爬楼无力,原本轻松的日常活动变得困难重重。比如,患者可能无法抬起手臂梳头,上楼梯时双腿沉重,走几步就需要休息。
呼吸肌无力(重症肌无力危象):这是最为严重的情况,可导致呼吸困难,甚至危及生命。当呼吸肌受累时,患者会感觉呼吸费力,咳嗽无力,无法有效排出呼吸道分泌物,需要呼吸机辅助通气。约10%的患者会出现危象,这是致死的主要原因。
医生确诊重症肌无力需结合临床表现与一系列实验室检查:
疲劳试验:让患者受累肌肉在较短时间内重复活动,如持续睁眼、闭眼,观察肌肉是否在活动后出现无力加重的情况。若出现,支持重症肌无力的诊断。
新斯的明试验:通过注射新斯的明药物,观察患者肌肉力量的改善情况。新斯的明可以抑制胆碱酯酶,增加乙酰胆碱在神经-肌肉接头处的浓度。如果注射后患者的肌无力症状明显缓解,则高度提示重症肌无力。
肌电图重复神经电刺激:通过电刺激神经,观察肌肉反应,判断神经-肌肉传递功能是否异常。在重症肌无力患者中,低频重复神经电刺激时,肌肉动作电位波幅会出现递减现象。
血液抗体检测:约85%的重症肌无力患者血液中可检测到乙酰胆碱受体抗体(AChR),这是诊断的重要依据。此外,还有骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶(MuSK)抗体、LRP-4抗体、RyR抗体等,不同抗体在不同类型的重症肌无力中具有诊断价值。例如,MuSK抗体见于AChR抗体阴性的全身型重症肌无力,占3%-10%。
胸腺检查:部分患者可能伴有胸腺瘤或胸腺增生,胸部CT或MRI检查有助于发现这些病变。约80%的重症肌无力患者胸腺重量增加,淋巴滤泡增生,生发中心增多;10%-20%合并胸腺瘤。
罕见病虽罕见,但不该被忽视。重症肌无力虽属罕见病,但通过规范治疗,多数患者可回归正常生活。每一个生命都值得被关注,每一次“罕见”的背后,都是对医学进步和社会支持的呼唤。早诊断、科学治疗、耐心管理,方能点亮重症肌无力患者的生命之光。
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