小脑扁桃体下疝畸形是脊髓空洞症吗？
小脑扁桃体下疝畸形是指后颅窝和后脑组织（小脑、脑桥和延髓）的一组畸形。包括小脑扁桃体下疝经枕大孔区，伴或不伴小脑缺失或其他相关的颅内或颅外缺陷，如脑积水、脊髓空洞、脑膨出或脊柱闭合不全。下疝的扁桃体压迫延髓、后组颅神经或影响脑脊液循环而引起多种临床症状。
基本病因：小脑扁桃体下疝畸形的发病机制尚不甚明确，一般认为是由于轴索中胚层发育畸形而致颅后窝发育迟滞和后颅窝拥挤，使得枕骨大孔区CSF循环受阻。
ChiariⅡ畸形的可能原因是神经管缺陷（脊髓脊膜膨出），这导致脑脊液渗出或流向改变，导致第四脑室无法维持扩张。
ChiariⅢ畸形的可疑原因是胎儿子宫内第四脑室缩小导致后颅窝发育不全和小脑扁桃疝。叶酸缺乏和亚甲基四氢叶酸还原酶突变增加了神经管缺陷的风险。
其余Chiari畸形的病因仍有争议，尚不清楚。外伤也可能是病因之一。
诱发因素：胚胎期后颅窝中线结构生长发育异常导致，症状可能经Valsalva动作（深吸气后，在屏气状态下不要真的呼出，只是用力作呼气动作10~15秒）时诱发，例如咳嗽，打喷嚏或大笑。
症状：小脑扁桃体下疝畸形通常进展缓慢，多呈进行性加重，小脑扁桃体下疝畸形最常见的症状是后枕颈部区域疼痛，Valsalva动作和咳嗽、喷嚏等诱发加重。儿童患者更有可能出现脑干功能障碍，例如中枢性睡眠呼吸暂停或吞咽困难。常见的症状还包括分离性感觉障碍、头晕、步态共济失调和全身性乏力。
典型症状：枕颈区压迫综合征
与脑干、小脑或颅神经功能障碍相关的症状。临床表现最常见的是舌咽、迷走神经受损，导致咽反射减退、声音嘶哑和吞咽困难。其他的有眼球震颤，平衡障碍和自主神经症状如晕厥发作，跌落发作和窦性心动过缓。偶有耳鸣、头晕、眩晕和中枢性睡眠呼吸暂停。
脊髓空洞症状
脊髓空洞一般缓慢起病，逐渐加重，症状与病变部位、范围有关，患者往往首先表现为相应支配区域(如颈肩部、上肢)痛，逐渐出现痛温觉丧失导致烫伤而不知、肌无力、肌萎缩尤其手部肌肉、泌汗异常、下肢痉挛、大小便异常、进行性脊柱侧凸等。累及延髓主要表现为延髓麻痹相关的症状。
脑脊液受阻症状
后枕颈部区域疼痛，Valsalva动作和咳嗽、喷嚏等诱发加重。这种性质的头痛一般局限于枕部和上颈部，特点明显，由Valsalva动作引起，它们通常很短，持续几秒钟或几分钟。合并脑积水时，可出现头晕头痛、喷射性呕吐、眼底视乳头水肿等。
相关检查：
X线，可发现枕骨大孔区畸形，Charcot关节，脊柱畸形。颅颈交界区CT+三维重建，了解是否存在骨性畸形、评估颅颈交界区稳定性。
椎管内造影，对不能获得磁共振成像的病人有特殊价值，明确椎管内病变，确定病变节段和范围。
MRI，以正中矢状位MRI检查小脑扁桃体下缘超过颅底点至颅后点的连线3mm~5mm作为诊断依据。另外可明确脊髓空洞部位、形态、范围、长度和脑脊液循环情况。大多数病例囊内液体呈脑脊液信号（T1W1低信号，T2W2高信号），轴位显示空洞大小及残存脊髓范围，增强扫描可排除囊性病变或肿瘤相关。
运动-敏感或动态MRI，显示脑脊液流动缺乏的类型及枕骨大孔区腹、背侧脑脊液流动情况。
电生理，EMG可示神经源性损害；SEP可示潜伏期延长。
遗传学检查，少部分小脑扁桃体下疝患者可能与基因突变有关，对该疾病的分子遗传学机制进一步研究有望在基因层面上对部分患者进行干预，以达到治愈或阻止疾病进一步进展的目的。
治疗 ：
治疗脊髓空洞症中药验方空洞康复汤效果佳，其正是运用脊髓空洞症的肌肉萎缩、相应节段痛温觉消失，触觉和本体觉相应保留，肢体瘫痪及营养障碍等临床表现研制的复方中药配方，能补肾生髓，滋养督脉，迅速补充受损部位流失的大量营养成份，滋养神经细胞，提高神经细胞的繁殖和再生能力，显著改善患者的肢体麻木、感觉丧失等症状。同时使脊髓周围的神经重新连接缝合后，重建神经网络。改善病灶处的脊髓、骨骼、肌肉组织细胞的活性，增强供血供氧的能力，营养骨膜增强韧带组织柔韧性，从而增强机体组织免疫力。
空洞康复汤通过祛风除湿、养心补肾等方法调整人体的脏腑功能，平衡人体阴阳，加强新陈代谢，各种生物和化学反应等，恢复正常的神经—肌肉兴奋性，使神经重新支配肌肉，逆转肌肉萎缩。其通过对机体特定区域的中药治疗，促使患者的脑部及周围神经损伤部位的血液循环，修复神经纤维损伤，诱发肌肉运动或模拟正常的自主运动，增强神经支配外周肌群的作用，达到肢体功能恢复的效果。
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