神经纤维瘤在早期无法诊断是怎么回事?快看看是否漏了这几项检查
神经纤维瘤为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和Ⅱ型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高,基因位于染色体17q11.2。患病率为3/10万;NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病,基因位于染色体22q。
有数据显示,大多数患者在早期不易发现,在中晚期才确诊。那么是什么原因导致的呢?
神经纤维瘤不同于其他疾病,不同类型和分期的神经纤维瘤,用药完全不同。肿瘤可通过血液、淋巴系统转移,侵犯多个器官,因此还要进行仔细排查。所以在治疗前要做详细的检查,以便医生能确认患者所患神经纤维瘤的类型、分期以及性质等。
主要检查:
一、X线平片可见各种骨骼畸形。
二、椎管造影、CT及MRI可发现中枢神经肿瘤。
三、脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。
四、基因分析可确定NFI和NFⅡ类型。
辅助检查:
(1)超声检查:可见多发实质性肿块,可位于皮下、腹腔、盆腔等。
(2)眼科检查:通过裂隙灯可见虹膜粟粒状、棕黄色圆形小结节,也称为Lisch结节或虹膜错构瘤。眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩。
因此,神经纤维瘤患者千万不要因为怕麻烦或不信任医生而拒绝检查,其实检查越详细越能帮助医生明确诊断,有针对性地进行治疗。那么在精准确诊后用什么方法治疗神经纤维瘤效果好呢?
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作者:纤瘤康复散专家
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