疑似神经纤维瘤的症状怎么办？确诊为神经纤维瘤又该怎么办呢？
神经纤维瘤为常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。
1.皮肤症状：几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位；青春期前6个以上>5mm皮肤牛奶咖啡斑（青春期后>15mm）具有高度诊断价值。
2.神经症状：约50%的患者出现神经系统症状，主要由中枢、周围神经肿瘤压迫引起，其次为胶质细胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。
3.眼部症状：上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是NFI特有的表现。眼底可见灰白色肿瘤，视乳头前凸；视神经胶质瘤可致突眼和视力丧失。
4.常见的先天性骨发育异常：包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见；肾上腺、心、肺、消化道及纵隔等均可发生肿瘤。
由于神经纤维瘤的发病率越来越高，引起大家的广泛重视，然而当发现自己的身体出现疑似神经纤维瘤的症状时却不知该怎么办，为此我们特意咨询了纤瘤康复散专家。
纤瘤康复散专家提醒：当怀疑自己患有神经纤维瘤的时候，不要过于惊慌、担心，当务之急是做进一步检查。
一、染色体检查：常染色体17q、22q异常，基因分析可确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
二、X线摄片：可助于了解骨骼受累情况，X线平片可见各种骨骼畸形，骨内的神经纤维瘤在X线片上可显现长的条纹形态，但X线检查经常无阳性发现。
三、椎管造影、CT及MRI等检查：可发现中枢神经系统肿瘤。
四、脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大诊断价值。
如果通过以上检查确诊为神经纤维瘤之后，为了能早日康复，患者一定要积极的治疗。
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作者：纤瘤康复散专家
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