小儿神经纤维瘤病的临床表现：
1、皮肤改变
咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1～3mm直径似雀斑状的浅棕色斑，称为腋窝雀斑，成簇出现，数目往往较多。
2、眼部异常
虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤（Lisch小体），一般体格检查不能发现，需在裂隙灯下观察，表现为突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状，6岁以后常见。
3、神经系统
视神经胶质瘤可见于15%的患儿中，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出，单侧或双侧。听神经瘤往往在10岁以后发生，表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。脑部还可见到脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神经根也可波及。本病可伴有学习困难及行为障碍，但明显智力低下及癫痫发作不太多见。
4、其他系统
骨骼常表现为先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全等。常可见蝶骨发育不良、病理性骨折、胫骨假关节形成等。
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