NF2型神经纤维瘤病的诊断至少需要几条呢?
NF2为常染色体显性遗传病。目前已知NF2的基因复制于染色体22上,与NF1有所不同的是,其确切定位于22912。这是一种肿瘤抑制基因,通过联系肌动蛋白细胞骨架而发挥功能,它的正常功能是对细胞生长和分裂起制动闸的作用,确信细胞不会无控制地分裂,就如其在肿瘤中控制细胞分裂一样。NF2基因突变削弱了它自身的功能,这解释了在多发性神经纤维瘤病人中观察到的临床症状。
NF2型神经纤维瘤病的诊断至少需以下2条:
(1)CT和MRI检查证明双侧第8对脑神经发生肿瘤;
(2)直系亲属患2型神经纤维瘤病以及任何一侧第8对脑神经发生肿瘤,或有以下肿瘤中2种或以上,如神经纤维瘤、脑膜瘤、神经胶质瘤、神经鞘瘤。
预防及治疗:目前无理想的治疗方法。主要对症处理,皮损严重妨碍美容、影响功能者,或肿瘤肿大、疼痛并疑有恶变时可行手术切除。恶性外周神经鞘瘤的标准治疗是手术完整切除。
咖啡牛奶斑可选择激光(脉冲染料、YAG、红宝石)治疗。Kim等报道了一例采用切削术联合1444nmNd:YAG激光成功治疗多发性皮肤神经纤维瘤。有癫痫发作者应仔细检查病灶,必要时考虑神经外科手术切除,但有复发可能。
对于治疗神经纤维瘤疾病可以使用中药纤瘤康复散,纤瘤康复散含有的癌细胞抑制成分可以增加放、化疗的敏感性,直接抑杀肿瘤细胞,抑制肿瘤新生血管的生成,还可以促进癌细胞向正常细胞转化,也就是说使癌细胞“改邪归正”,从而阻止肿瘤的生长,起到增敏及增效的作用。从根本上彻底消除神经纤维瘤病。