导致神经纤维瘤疾病基因是如何改变的？
神经纤维瘤由于本病系染色体异常导致的遗传性疾病，故分子学水平的基因诊断最有说服力。近年来研究表明，NF一Ⅱ基因(定位22q22)是NF-Ⅱ肿瘤抑制基因，NF一Ⅱ的发生与NF一Ⅱ基因失活有关，且失活的机制符合Kundson双击模型。自NF-Ⅱ基因发现以来，用SSCP、DGGE、异源双链分析(HA)、DNA测序发现200多个体系突变、100多个种系突变。
NF-Ⅱ基因的失活主要通过基因缺失、插入、点突变(反义突变、无义突变)，它们可导致落码、引起蛋白脱离和蛋白异常;另外，剪接位点突变可引起外显子(exon)跳跃或终止密码子提前成熟。无论哪一种突变，均可使蛋白功能丧失，破坏其抗原癌基因作用。目前来说SSCP突变有较高的检出率。
神经纤维瘤的诊断标准
(1)NFI诊断标准
6个或6个以上牛奶咖啡斑，青春期前最大直径>5mm，青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有NFI患者;2个或2个以上LJsch结节;骨损害;
(2)NFⅡ诊断标准影像学确诊双侧听神经瘤，一级亲属患NFⅡ伴一侧听神经瘤，或伴神经纤维瘤、脑脊膜瘤、胶质瘤、schwann细胞瘤中的两种，青少年后囊下晶状体混浊。
以上是神经纤维瘤疾病的诊断标准。对于治疗神经纤维瘤疾病可以使用中药纤瘤康复散，它具有对放化疗减毒、保护骨髓、提高食欲、增强体力、改善睡眠和精神状况以及预防恶液质、延缓终末期肿瘤患者的衰竭等功效。目前中成药的临床应用已不局限在中医医生，中药的扶正、补益效果正在被西医大夫所重视，正在成为中西医结合提高生活质量的重要手段。
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