脊柱畸形是神经纤维瘤的并发症吗？
神经纤维瘤是一种最常见的单基因遗传病，可引发以神经系统为主的多系统损伤。通常分为Ⅰ型（NF-1）和Ⅱ型（NF-2）。NF-2又称中枢型，以累及听神经为特征，不伴有骨骼畸形。NF-1又称周围型，最常见，是常染色体显性遗传病，突变基因位于17号染色体长臂，自然突变率高，50%的患者为新发突变。并非所有NF-1患者天生就有NF,只是因为携带了异常基因，在发育过程中异常基因发生突变而发病。
1.影像学表现临床上，根据X线片骨骼有无营养不良性改变将NF-1合并的脊柱畸形分为非营养不良型和营养不良型。非营养不良型脊柱侧弯的临床和影像学改变与特发性脊柱侧弯相似。而营养不良型脊柱畸形有许多独特的影像学表现，包括椎体贝壳样变、肋骨铅笔样变、横突梭形变、椎体楔形变、椎旁软组织影、角状旋转畸形、椎间孔增宽、肋骨间隙增宽和椎弓根畸形。NF-1合并脊柱畸形的患者除行全脊柱X片检查外，还应该行全脊柱MRI检查，不仅能查明有无椎管内肿瘤，还可以检出X线片发现不了的营养不良性改变。文献报道，X片诊断的非营养不良型脊柱畸形患者经全脊柱MRI检查后，36.3%有营养不良性改变，其中25%发展迅速，需试试药物的治疗。
2.发病机制与NF-1并发的骨骼畸形中脊柱畸形较常见，发生率为2%~69%。发病机制可能与神经纤维瘤浸润椎体，原发性中胚层营养不良，骨软化或内分泌失调有关。
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