眼眶丛状神经纤维瘤的临床表现
神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，患者可在出生后不久皮肤即出现色素沉着斑，呈牛奶咖啡色，眼眶丛状神经纤维瘤多为神经纤维瘤病的眼部表现，只有少数病例缺乏其他部位病变。
1、眼眶丛状神经纤维瘤发病年龄与局限者不同，在出生后或幼年时期即出现症状和体征。侵犯范围广泛，包括眼睑眶内软组织眶骨和邻近的脑、颞部等。眼部最早和最多见为上、下睑软性肥厚，皮下瘤组织增生，使上、下睑隆起。
眼睑皮肤常有淡棕色色素斑，眼球向前突出和向下移位。眼球突出虽然很显着，但向眶内纳入并不困难。肿瘤组织可直接侵犯眶内各种结构，上睑提肌首先被波及，引起上睑下垂，上举不足或不能，有的病例仅保留上睑提肌内侧部分功能。眼外肌侵犯引起眼球运动障碍，早期发生上转不足。视神经被侵犯引起视力减退眼睑病变常累及上睑板开始于外侧，结节状肿大，引起上睑外翻，结膜充血，肥厚。
2、眼眶丛状神经纤维瘤皮下肿瘤增长，眼睑皮肤肥大可呈袋状，下垂至面颊部，形成所谓马面样神经纤维瘤。眼部扪诊，皮下可触及索条状、结节状或弥漫的软性肿物，缺乏边界。眶骨骨骼缺失，发生在前部，眶缘不整齐凹陷；发生在眶后部继发后部脑膜脑膨出可引起搏动性眼球突出。眶深部并可扪及搏动性肿物，为膨出眶内脑膜脑组织。眼眶眼睑部肿瘤常向颞部和颜面部蔓延，显示颞部肿胀皮下软性肿物及骨缺失，颜面部肿大下垂，同侧鼻翼下垂。搏动性眼球突出，躯干皮肤软性瘤和棕色色素斑。
3、弥漫型神经纤维瘤主要见于皮肤，发生于眶内者比较罕见。如肿瘤侵犯皮下组织、眶内脂肪、眼外肌和其他软组织，发生眼睑厚眼球突出和眼球运动受限，临床表现与丛状神经纤维瘤类同。
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