小儿神经纤维瘤需要做什么检查
神经纤维瘤是由于NFI基因发生突变,表现为常染色体显性遗传方式,患者有50%的机会遗传给后代。如果患者父母没有发病,可能只是患者本人的NFI基因发生了突变所引起。神经纤维瘤较严重的并发症是由于颅内神经受到影响。当患者出现智力减退、癫痫发作、头疼呕吐等症状是要密切注意,可到有条件的医院做CT或MRI检查,症状严重时要手术治疗。
1.基础检查临床考虑本病患儿应作如下基础检查,如电测听、脑干诱发电位、视觉诱发电位、脑电图、心理测验(包括预测学习能力)等。可发现脑干听觉诱发电位等各种异常。
2.X射线照片头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏;骨骼X射线检查有助于发现骨骼畸形。该病骨骼X射线片上可见大的、多发的囊状结构,可见透明区,骨皮层变薄。
3.椎管造影有助于发现中枢神经系统肿瘤。
4.MRI成像头颅MRI成像示双侧听神经瘤。在苍白球、丘脑和内囊部位显示不正常的信号,这可能意味着存在低恶性度的神经胶质瘤或错构瘤,而CT扫描则检测不到。这些可以是学习困难、注意力不集中和语言障碍的原因。MRI示大脑白质斑块状异常信号,TW1低信号,TW2高信号,性质不明,暂称之为不明原因发光物质。无症状病人应每年反复查体,进行神经学评价,包括血压、听觉和视觉的筛查,探查神经纤维瘤病的并发症。
5.脑或视神经CT扫描CT可发现中枢神经系统肿瘤,但约85%患者颅脑CT无异常。脑室大小正常的巨头很常见,继发于导水管狭窄的脑水肿则少见。
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