神经纤维瘤可以引起头痛
据法国研究人员在7月出版的《皮肤病学文献》杂志上报道，疼痛和神经纤维瘤增大是1型神经纤维瘤病（NF1）患者发生恶性外周神经鞘瘤的首发症状。
Creteil市Henri-Modor医院的PierreWolkenstein博士及其同事指出，这种肿瘤是成年NF1患者的主要死因。然而，“其症状往往在恶性肿瘤确诊之前就已存在数月、甚至数年。”
为确定可能协助早期诊断的潜在预后因素和指标，研究人员对395名NF1患者进行了一项回顾性队列研究。
在这些患者中，有17例发生恶性外周神经鞘瘤，其中12例为高度恶性肿瘤。除一例外，所有肿瘤患者先前都存在结节状神经纤维瘤，且疼痛和瘤体增大均为首发的主要症状。
分析结果显示，良性肿瘤无明显p53肿瘤抑制基因染色或突变。然而，12例恶性肿瘤中有6例出现p53过表达，其中4例为错义突变，这提示p53突变可能发挥一定作用。研究人员指出，高度侵袭性肿瘤患者的中位存活期为18个月。因此他们建议：为缩短诊断期，应对出现疼痛、瘤体增大和丛状神经纤维瘤的NF1患者反复进行深部活检。
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