脊髓性肌肉萎缩症的基因诊断
脊髓性肌肉萎缩病人青春期发病时伴闭眼不紧、鼓腮或吹口哨不能,肱部肌肉萎缩、上肢举手时肩胛骨呈翼样突起,无感觉异常,表现为局限性一侧颞肌、嚼肌萎缩,张口时下颌偏向病侧,可同时伴有面部感觉及角膜反射减退或消失。青少年,舌肌萎缩与吞咽困难、构音困难伴存。缓慢起病的双侧舌肌萎缩,伴有肌束颤动、突然发生的舌肌萎缩,不伴有肌束颤动,表现为额或面颊局部的斑块性萎缩,皮肤色素较深,掐之皮下组织紧张,神经系统检查无异常。
一侧胸锁乳突肌萎缩合并斜方肌萎缩,双侧胸锁乳突肌萎缩,伴有全身性肌肉萎缩、行动起步困难、早秃、性腺萎缩。一侧背阔肌萎缩,不伴有同侧肱三头肌萎缩,但有局部皮肤感觉减退。一侧胸大肌萎缩,不伴有其他肌肉和神经系统症状。一侧三角肌萎缩,肩关节外展不能或力弱,不伴有其他肌肉萎缩而腋下有压痛双侧肩胛带肌萎缩,有急性病史,无感觉异常及局部压痛。双侧肩胛带肌萎缩,伴两侧上肢及(或)胸壁感觉分离。两手肌肉对称性缓慢进行的萎缩(亦可见于腓肌萎缩),一般不超过前臂中段水平两侧肢体相同部位周长相差1厘米以上,在排除皮肤和皮下脂肪影响后,可怀疑肌肉萎缩。
根据每个患者的不同病情、分阶段、分步骤对症治疗,并且根据患者病情的变化,适时调整治疗组方,此治疗方法严谨缜密、照顾周全、一环扣一环,因此在治疗脊髓空洞症方面配方空洞康复汤效果显著。
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