脊髓空洞症会不会遗传
脊髓空洞症会不会遗传呢?针对这个问题,专家说,每个脊髓空洞症的患者都很关心的问题,如果遗传就意味着自己的孩子可能也会患有这种疾病,这是每个家长都不愿意看到的,下面让专家针对此进行一个十分详细的介绍吧!
脊髓空洞症会不会遗传?
脊髓空洞症是一种常染色体隐性遗传疾病,这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后,他就会感染上脊髓空洞症。尽管父母双方都是携带者,但是生下患病孩子的机率只有25%。脊髓空洞症(Spinal Muscular Atrophy 缩写:SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。脊髓空洞症会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂,从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。脊髓空洞症主要影响患者的近端肌,即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。
当基因有缺陷时,它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候,一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就脊髓空洞症而言,蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能,并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。
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