成年型脊髓性肌萎缩症怎样检查

成年型脊髓性肌萎缩症即SMA-Ⅳ，发病年龄为35～60岁，多见于40岁左右。起病和进展均较隐袭。预后相对良好，行走能力常可保持终生。有散发型和遗传型，我们曾报道过61例，发现2例有家族史，本组8例患者中未发现有阳性家族史。这与国外报道不太一致，西方报道以遗传型为主，1/3患者呈常染色体显性遗传，为近端肌无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。血清CPK变化较大。

电生理检查神经源性和肌源性电位混杂存在，EMG显示有纤颤电位及正锐波，随意运动时干扰相减少。肌肉病理改变表现为神经源性损害，并具有失神经和神经再支配现象的特征，明显存在较多的肥大纤维。肌束中有肥大纤维及正常体积的肌纤维排列在一起，并保持两型肌纤维呈镶嵌式分布，其多样化表现也较突出。肌肉活检对SMA-Ⅳ和其他相关疾病的鉴别诊断具有重要价值。

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